近日，来自费城儿童医院都研究机构的研究者发现了一种新的基因，该基因可以促使常见的先天性利伯氏黑蒙（LCA）-一种非常罕见，破坏力的早期失明。新的LCA基因名为NMNAT1，发现该基因对于将来治疗失明患者无疑是一大惊喜。相关研究成果刊登在杂志Nature Genetics上。
LCA是一种遗传性的视网膜退行性疾病，在婴儿期便开始发病时的婴儿的视力下降。NMNAT1基因是第18个被识别的LCA相关基因。在识别NMNAT1的过程中，研究者使用了全基因组测序的方法来进行筛选，zui终发现了和LCA相关的基因NMNAT1。
尽管已知的和LCA相关的基因都参与了眼睛检测光的视黄醛蛋白质的功能障碍过程，然而
NMNAT1基因是*个和LCA相关的代谢酶，研究者目前的疑问是NMNAT1的突变是否可以引发其它地区LCA病人发病，筛选了284个来自美国、英国和法国等国的LCA病人，这将允许研究者继续深入研究。
研究者指出，早期的LCA-NMNAT1病人治疗较为有益，而且NMNAT1突变的年轻病人易于损伤视网膜中心，这将影响中央视觉。
